¿Qué son los tests genéticos de cáncer de mama?

Los test genéticos para cáncer de mama permiten conocer la predisposición de una persona a desarrollar esta enfermedad a partir del estudio de ciertos rasgos genéticos. Al conocer dicha predisposición o vulnerabilidad, es posible tomar medidas preventivas, como seguir un plan médico de control para detectar de manera precoz el cáncer de mama o modificar ciertos hábitos de vida específicos con el objetivo de evitar, en la medida de lo posible, que pueda desarrollarse o seguir programas específicos de screening que permitan un diagnóstico precoz

Estos test genéticos para cáncer de mama identifican, mediante el análisis de ADN a partir de una muestra de sangre, mutaciones en los genes, asociados al desarrollo del cáncer de mama hereditario, además de otros tipos de tumores, como los de ovario, trompas de Falopio, endometrio y próstata. Los genes más frecuentemente implicados en el cáncer de mama hereditario son los genes BRCA1 y BRCA2, pero hay otros como son el TP53, PTEN, CDH1, PALB2 ó STK11, entre otros.

Los genes BRCA1 y BRCA2 producen proteínas supresoras de tumores encargadas de reparar el ADN dañado de las células. Cuando estos genes sufren mutaciones no pueden llevar a cabo su función reparadora y, en consecuencia, las células dañadas tienen más probabilidades de volverse tumorales.

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que predisponen al cáncer de mama se pueden heredar de la madre o del padre: los hijos e hijas de progenitores portadores de una mutación en alguno de estos genes tienen un 50% de posibilidades de heredarla.

En cuanto a la estimación del riesgo de desarrollar cáncer de mama, diversos estudios muestran que cerca del 70% de las portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 desarrollan cáncer de mama a lo largo de su vida. En el caso del cáncer de ovario, el riesgo depende del gen en el que se encuentra la mutación: 44% para el BRCA1 y 17% para el BRCA2.

¿En qué casos están recomendados los tests genéticos para el cáncer de mama?

Los tests genéticos son una herramienta preventiva, por lo que pueden ser útil para todas las personas que quieran conocer su predisposición genética a desarrollar este u otros tumores. No obstante, hay casos específicos en los que está especialmente recomendado (Criterios SEOM para estudio BRCA1/2)

  • Mujeres con cáncer de mama y cáncer de ovario
  • Cáncer de mama diagnosticado con 35 años o menos
  • Cáncer de mama bilateral (primero con menos de 40 años)
  • Cáncer de ovario seroso de alto grado (o de Trompa de Falopio o peritoneal primario)
  • Antecedentes de dos o más familiares de Primer Grado con:
    • Cáncer de mama bilateral + otro cáncer de mama con 50 años o menos
    • Cáncer de mama en varón + Cáncer de mama u ovario en mujer
    • Cáncer de mama+ Cáncer de Ovario
    • Dos casos de  cáncer de mama con 50 años o menos
  • Antecedentes de tres o más familiares directos con cáncer de mama y/cáncer de ovario

No obstante, los tests genéticos deben estar indicados por un especialista, que analizará los antecedentes familiares de la paciente y su historia clínica para determinar su conveniencia y determinar qué  tipo de genes estudiar.