Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2)

Está provocado por la pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 22.

Afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos y aunque es una alteración compatible con la vida, los niños con este síndrome presentan retraso cognitivo y desarrollan enfermedades cardiacas, inmunológicas y respiratorias, entre otras.