¿Qué es el Alzheimer?

El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por depósitos de una sustancia denominada beta-amiloide y la existencia de los denominados ovillos neurofibrilares, que están formados por la proteína Tau, en el cerebro. Los cambios que se producen en esta enfermedad, hacen que, con el tiempo, se pierdan las conexiones entre las neuronas, denominadas sinapsis, y se mueran dichas neuronas que son las células que forman el cerebro.

Investigaciones realizadas en los últimos años estiman que estos cambios se producen en el cerebro de la persona muchos años antes de que aparezcan los primeros síntomas.

La enfermedad de Alzheimer es una patología neurodegenerativa, progresiva e irreversible. Afecta a las neuronas de la corteza cerebral y otras estructuras cercanas, y con el tiempo lleva a una degeneración de la función cognitiva y a trastornos conductuales. Generalmente aparece de forma lenta, en torno a los 60 años, y resulta complicado detectarla de manera precoz. Tienen más riesgo de padecerla las personas con antecedentes familiares.

Síntomas del alzheimer

La enfermedad de alzheimer afecta primero a la memoria, el lenguaje y la orientación. Los pacientes afectados pueden tener dificultades para recordar nombres de personas que conocen (familiares y amigos) o cosas ocurridas de forma reciente (donde han dejado las llaves de casa).

Es una enfermedad que empeora con el tiempo haciendo que el paciente se vuelva agresivo e irascible, porque su capacidad para controlar sus emociones se deteriora.

Si bien el Alzheimer no tiene cura y no se pueden recuperar las capacidades perdidas, algunos fármacos pueden ayudar controlar algunos de los síntomas.

Diagnóstico: ¿cómo detectar el Alzheimer?

La base del diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer debe estar siempre en una historia clínica completa acerca de los síntomas que presenta una persona, las alteraciones conductuales, dificultades funcionales, si existieran, así como una exploración física y neurológica completa y, muy importante, una evaluación neuropsicológica, lo más completa posible, realizada con los test adecuados por un profesional experto, preferiblemente un neuropsicólogo.

Una vez alcanzado el diagnóstico de deterioro cognitivo o de demencia, se debe realizar una serie de pruebas complementarias para, sobre todo, descartar una serie de procesos. Siempre se solicita una analítica completa en la que no deben faltar determinaciones como las hormonas tiroideas o la vitamina B12, y también se debe realizar alguna prueba de neuroimagen.

Puede ser una tomografía axial computarizada (TAC) craneal o, preferiblemente, una resonancia magnética cerebral, porque ésta nos permite no sólo descartar algunos procesos, como infartos cerebrales o tumores, sino que nos permite ver si existe alguna atrofia de la corteza cerebral, especialmente en algunas zonas concretas, y que se correspondan con un patrón más o menos típico de la enfermedad de Alzheimer.

Otras pruebas que también se pueden utilizar son determinadas pruebas de medicina nuclear, bien un SPECT de perfusión cerebral o, preferiblemente, un PET con fluorodesoxiglucosa, que nos permite valorar si existen algunos defectos de perfusión o de metabolismo en algunas zonas de la corteza cerebral y si siguen un patrón característico de la enfermedad de Alzheimer.

Se ha demostrado que existen una serie de biomarcadores que nos permiten determinar que en el cerebro de la persona se están produciendo los cambios fisiopatológicos propios de la enfermedad de Alzheimer. Estos biomarcadores son determinaciones de la proteína beta-amiloide, la proteína Tau total, la proteína Tau fosforilada en el líquido cefalorraquídeo, o también la realización de un PET como un marcador específico que nos permite determinar si hay depósitos anormales de beta-amiloide en el cerebro.

Estas pruebas, estos biomarcadores, no se realizan de rutina a todos los pacientes. Se realizan sobre todo en el campo de la investigación y también sobre todo en casos dudosos o en casos atípicos y nos permiten afinar algo más el diagnóstico, aunque realmente, con los criterios clínicos existentes en la actualidad y el resto de pruebas complementarias que se realizan, el diagnóstico es bastante fiable.

En el caso poco frecuente de sospecha de una enfermedad de Alzheimer familiar, es decir, con antecedentes en primer grado afectos de enfermedad de Alzheimer preferiblemente de debut joven, sobre todo de debut joven, pues también está indicado la realización de un estudio genético.

Una vez confirmada la enfermedad de alzheimer es fundamental ponerse en manos de un equipo multidisciplinar de profesionales médicos que ofrezcan un abordaje integral de la enfermedad, dando apoyo tanto al paciente como a sus familiares y cuidadores, de los que el paciente termina dependiendo por completo.

Tratamiento del Alzheimer

Desgraciadamente no existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Alzheimer, no existe un tratamiento que podamos decir que modifique el curso de la enfermedad, aunque se está investigando muchísimo al respecto.

Esto no significa que no podamos hacer nada, de hecho, podemos hacer mucho. Es fundamental utilizar el tratamiento no farmacológico que incluye medidas de estimulación cognitiva, actividad física, control de los factores de riesgo vascular, todo esto es muy importante.

También existen algunas medicaciones indicadas para el control de los síntomas de la enfermedad de Alzheimer. Ya desde hace años se utilizan los fármacos denominados anticolinesterásicos que lo que hacen es que haya más acetilcolina en el cerebro. Estos fármacos son el donezepilo, la rivastigmina y la galantamina, y que sí que han demostrado un cierto beneficio para estos pacientes.

En los últimos años también hay evidencia científica del beneficio de la utilización del Fortasyn Connect, que es un suplemento nutricional, un denominado alimento medicalizado podríamos decir, que, como he dicho, hay evidencia científica que ayuda en la evolución especialmente con la memoria.

¿El Alzheimer es hereditario?

Sólo un porcentaje muy pequeño, probablemente, en torno al 1%, se considera hereditario, es decir, debido a la mutación en algún gen que hace que necesariamente se vaya a desarrollar la enfermedad. Dichos genes son presenilina-1 y presenilina-2, y el de la proteína precursora de amiloide.

Una característica de estos casos hereditarios, también denominados enfermedad de Alzheimer familiar, es que el debut es muy temprano, generalmente antes de los 60 años y muchas veces antes incluso de los 50. Se debe sospechar en el caso de la existencia de antecedentes familiares en primer grado de enfermedad de Alzheimer, que hayan a su vez debutado en edades muy tempranas.

Lee más sobre el alzheimer:

Síntomas de la demencia

Deterioro cognitivo