Hemofilia Herencia 

La hemofilia es una enfermedad hereditaria causada por el déficit de ciertos factores de coagulación, que son los encargados de reparar los tejidos e impedir el sangrado cuando tenemos alguna herida o sufrimos un traumatismo. La consecuencia es que las personas con hemofilia tienden a sufrir hemorragias, tanto internas (dentro de articulaciones y músculos), como externas (de orificios naturales, como la nariz o la boca, y como consecuencia de heridas).

Las hemorragias no solo suponen un riesgo para la vida de las personas con hemofilia, sino que además pueden causar daños irreparables en las articulaciones cuando se producen de manera repetida. De ahí que sea frecuente el desarrollo de artritis reumatoide y otros trastornos articulares que limitan la movilidad y la calidad de vida.

Hemofilia Causas

La hemofilia es una enfermedad genética no contagiosa provocada por la alteración de los genes FVIII o FIX implicados en la producción de los factores de coagulación. Está ligada al cromosoma X y es transmitida por las mujeres, que actúan como portadoras, mientras que es desarrollada por los hombres. Esto se debe a que las mujeres cuentan con dos cromosomas X (XX) y los hombres con un cromosoma X y cromosoma Y (XY). Si el cromosoma X del hombre está dañado, será incapaz de producir el factor de coagulación que le falta, ya que el cromosoma Y no puede producirlo. En el caso de la mujer, si uno de sus cromosomas X está dañado, el otro puede compensar la producción del factor de coagulación deficitario.

En resumen, si una mujer portadora de hemofilia tiene un hijo varón, éste desarrollará hemofilia, mientras que si tiene una hija, será portadora pero no desarrollará la enfermedad.

Tipos de hemofilia

Existen varios tipos de hemofilia, según el factor de coagulación que falta. Los tipos más comunes de hemofilia son los tipos A y B, mientras que la hemofilia tipo C es mucho menos frecuente.

  • Hemofilia A: está afectado el factor de coagulación VIII y la herencia está ligada al cromosoma X. Supone el 80% de todos los casos de hemofilia.
  • Hemofilia B: producida por déficit del factor de coagulación IX, la herencia también está ligada al cromosoma X, y representa el 20% de los casos.
  • Hemofilia C: se debe a la ausencia del factor de coagulación XI y está asociado al cromosoma IV. La herencia es autosómica recesiva, esto quiere decir que para desarrollar la enfermedad es necesario heredar dos copias del gen alterado. La frecuencia es muy baja y no supera el 1% de todos los casos.

La gravedad de la hemofilia dependerá de la cantidad de factor de coagulación que falta. Mientras una persona sana tiene un porcentaje de actividad normal de factor de coagulación que varía del 50% al 150%, en la hemofilia leve se sitúa entre el 5%-40% y en la hemofilia moderada entre el 1%-5%. En la hemofilia leve la actividad no llega al 1%.

Hemofilia tratamiento y diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre para medir el nivel de los distintos factores de coagulación. El tratamiento consiste en aportar a la sangre el factor de coagulación que falta mediante inyecciones intravenosas de productos derivados de plasma o recombinantes que se puede administrar el propio paciente. La frecuencia con la que se realice dependerá de cada caso y de su gravedad. Es posible hacerlo de manera preventiva, inyectándolos dos o tres veces por semana para garantizar un nivel estable de factor de coagulación en sangre que prevenga hemorragias espontáneas, o a demanda, cuando se ha producido alguna hemorragia causada por una herida o traumatismo.

Cómo preparar la consulta con un especialista 

Si tú o alguno de tus familiares presenta signos que indiquen un problema de coagulación, es importante que acudas al hematólogo, quien entre otras cosas realizará los análisis necesarios para conocer los niveles de los distintos factores de coagulación en sangre. Antes de acudir a la cita:

  • Apunta en una lista los síntomas que tienes, cuándo comenzaron y en qué circunstancias se produjeron.
  • Cuéntale si algún familiar sufre un trastorno de la coagulación.
  • Infórmale sobre si sufres otras enfermedades y los medicamentos o suplementos que tomas para controlarlos, ya que algunos pueden interferir en el proceso de coagulación.
  • Si se confirma el diagnóstico, pídele que te informe sobre:
    • El tratamiento más adecuado para ti y cómo administrarlo correctamente.
    • Las medidas higiénicas que debes tomar y las actividades que debes evitar para prevenir hemorragias.
    • Si es necesario que tus hijos u otros miembros de su familia acudan al consejo genético para conocer el riesgo de desarrollar la enfermedad.