Dentro de las fases de la FIV se puede añadir al final el diagnóstico genético preimplantacional o el screening genético preimplantacional (PGS).

La fecundación in vitro (FIV) es una de las más utilizadas por diferentes motivos (ciclos previos de inseminación artificial sin éxito, alteración moderada o grave en la concentración, motilidad o forma de los espermatozoides, por causa femenina como los casos de endometriosis, obstrucción de las Trompas de Falopio o alteraciones en la ovulación, entre otras).

¿En qué consiste el diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica que permite detectar anomalías genéticas o cromosómicas en los embriones antes de su transferencia al útero con el fin de prevenir enfermedades y trastornos que no tienen tratamiento, o abortos.

Se realiza una biopsia embrionaria en la que se extraen una o varias células de un embrión y se envían a analizar al laboratorio de genética. La extracción se realiza al tercer o 5-6º día del cultivo, cuando el embrión ha adquirido la conformación de “blastocisto”, y no interfiere en su evolución posterior. De esta manera conoceremos si el embrión es sano cromosomicamente , en cuyo caso aumentaríamos las posibilidades de conseguir un embarazo a término en estas pacientes.

¿Qué información nos da el diagnóstico genético Preimplantacional?

Para que un embrión, transferido al útero de una mujer, tenga posibilidades reales de implantar y de culminar su desarrollo, tiene que estar dotado de 23 pares de cromosomas más un par de cromosomas sexuales: 46 XX en el caso de una mujer, 46 XY en el caso de un varón.

En el momento en el que un par cromosómico tiene un cromosoma de más (trisomía) o uno de menos (monosomía) se genera lo que conocemos como “aneuploidía” y el embrión afecto no es capaz de continuar con su desarrollo dando lugar a un aborto.

¿Para qué se lleva a cabo esta técnica de Reproducción asistida?

El diagnóstico genético preimplantacional, se lleva a cabo para evitar la transferencia de embriones aneuploides y, en consecuencia, la incidencia de abortos en mujeres sometidas a tratamientos de fecundación in vitro, se lleva a cabo esta técnica.

¿Para quién está indicado el análisis genético preimplantacional?

Esta técnica está indicada en aquellos casos en los que las pacientes tienen 38 años o más (EMA o edad materna avanzada) y/o en casos en los que el varón tiene una afectación a nivel cromosómico en sus espermatozoides (FISH alterado), ya que el origen de estas aneuploidías está en los gametos que dan lugar al embrión. También está indicada en los casos de abortos de repetición o alteraciones en el caritopo de los padres.

¿Cuál es la finalidad del diagnóstico genético Preimplantacional?

La extracción de varias células del trofoectodermo (capa más superficial del blastocisto) que aportan una mayor cantidad de ADN para su correcta amplificación y, por tanto, un diagnóstico más fiable de la calidad de los embriones sin que este procedimento tenga una repercusión negativa sobre el posterior desarrollo embrionario y fetal.