La amniocentesis es una prueba prenatal que permite detectar diversas enfermedades genéticas y defectos cromosómicos en el bebé. Actualmente es una prueba muy común, si bien se asocia a un pequeño riesgo de aborto espontáneo después de realizarla.

La amniocentesis

La amniocentesis se puede llevar a cabo entre las 15 semanas de embarazo, y consiste en extraer una muestra del líquido amniótico que rodea al feto en el útero para su posterior análisis en el laboratorio.

Esta prueba permite detectar enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística o la anemia falciforme; defectos del tubo neural, como la espina bífida, y alteraciones cromosómicas, como las trisomías 13, 18 y 21, responsables de los síndromes de Patau, Edwards y Down, respectivamente.

El riesgo de dar a luz a un recién nacido con alteraciones cromosómicas y patologías genéticas aumenta a partir de los 35 años, por lo que es probable que el ginecólogo recomiende realizar una amniocentesis, si los resultados de las pruebas del cribado combinado del primer trimestre realizado a las 12-13  semanas, indican un alto riesgo de padecer alguna de estas alteraciones cromosomicas.

Translucencia nucal

El cribado combinado del primer trimestre combina los resultados de la translucencia nucal (capa de líquido detrás de la nuca del feto), con un análisis de sangre específico en sangre materna, también incluye  la edad de la madre y determinadas características tanto de la madre como del tipo de gestación, que se sabe que influyen en tener un riesgo aumentado de síndrome de down, como es la presencia de diabetes, la raza, el peso materno, y el haber utilizado técnicas de reproducción asistida para esta gestación.

Triple Screening

Asimismo, el Triple Screening, que combina los resultados de la translucencia con los de un análisis de sangre específico y la edad de la madre, también puede ayudar a conocer el riesgo que tiene el bebé de presentar alteraciones cromosómicas.

Este cribado combinado puede orientar sobre el riesgo de tener un feto con síndrome de down, pero no tiene un valor diagnóstico.

Por lo tanto, si indican la posibilidad de que el recién nacido tenga alguna alteración, será necesario realizar una amniocentesis para confirmarlo, ya que esta prueba tiene valor diagnóstico.

Alternativas

Como la amniocentesis aumenta las posibilidades de que se rompa la bolsa amniótica o se sufra una infección y, en consecuencia, haya una pérdida del embarazo, en los últimos años se han desarrollado técnicas menos invasivas capaces de determinar el riesgo de alteraciones cromosómicas con gran precisión.

Como la amniocentesis aumenta las posibilidades de que se rompa la bolsa amniótica o se sufra una infección, en los últimos años se han desarrollado técnicas no  invasivas capaces de determinar el riesgo de alteraciones cromosómicas con gran precisión, como el Test Diagnóstico Prenatal no Invasivo, que ofrece prácticamente la misma información que la amniocentesis a través de una simple muestra de sangre. Este test puede hacerse en cualquier momento a partir de la semana 10 de embarazo.