El Test Prenatal no Invasivo es una prueba que se realiza durante las primeras semanas de embarazo y que, fundamentalmente, permite la detección precoz de las anomalías cromosómicas más frecuentes que puede presentar el feto, como la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18(síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).

La denominación de “no invasivo” significa que en ningún momento se produce contacto con el futuro bebé que se está formando, ya que se realiza mediante una sencilla extracción de sangre de la madre.  Es una de las arternativas a la amniocentesis puesto que no implica ningún riesgo para el feto.

Test prenatal no invasivo en sangre materna

La peculiaridad que tiene el test diagnóstico prenatal no invasivo es que se realiza en la sangre materna, simplemente extrayendo una muestra de la misma (igual que se hace en un análisis de sangre convencional).

El origen de esta analítica se basa en el descubrimiento -más o menos reciente- de que por la sangre de la mujer embarazada circulan fragmentos de ADN del feto (llamado ADN fetal libre).

El análisis genético de este ADN permite detectar y evaluar el riesgo que existe de que el futuro bebé presente alguna alteración relacionada con los cromosomas, las cuales pueden dar lugar, entre otros, a estos síndromes:

  • Síndrome de Down

También llamado trisomía 21, El test prenatal no invasivo puede desvelar la presencia de la  trisomía 21 o Síndrome de Down sin poner en peligro el curso de la gestación.

  • Síndrome de Edwards

Es difícil que un bebé con síndrome de Edwards nazca, suele producirse un aborto espontáneo.

  • Síndrome de Patau

También llamado trisomía 13, es una enfermedad genética que también puede detectarse en el test prenatal no invasivo.

¿En qué consiste el test prenatal no invasivo?

Para ello, una vez extraída la sangre materna es sometida a un estudio mediante sofisticados procedimientos del campo de la genómica y la genética, con el objetivo de determinar con una precisión muy alta las dosis de los principales cromosomas responsables de estas anomalías (principalmente del par 13, 18 y 21, las llamadas trisomías).

¿Cuándo está indicado realizarse el test prenatal?

El test está indicado a partir de la semana 10 de embarazo, se realiza en un centro sanitario (clínica, hospital) y los resultados, que son interpretados por el especialista, están disponibles en un periodo de entre una semana y 10 días.

¿Es el test prenatal no invasivo una prueba fiable?

En cuanto a la fiabilidad del test prenatal no invasivo, los datos obtenidos desde que se comenzó a utilizar confirman que el índice de detección que se obtiene con él es de más del 99%, con unos niveles de falsos positivos tan bajos como del 0,1%.

¿Para quién está indicado el test prenatal no invasivo?

Hay que tener en cuenta una serie de cosas respecto a esta novedosa técnica.

En primer lugar, que no se trata de un método de diagnóstico de estas alteraciones cromosómicas, sino que su objetivo es hacer una valoración del riesgo, por lo que se utiliza como un cribado o screening.

El test diagnóstico prenatal no invasivo está indicado en:

• Mujeres con un embarazo único, gemelar o múltiple que se encuentran en la semana 10 de gestación.
• Mujeres que ya han tenido un hijo con trisomía 13, 18 y 21 o con otra alteración cromosómica.
• Si la mujer embarazada o su pareja presentan algún riesgo de estas alteraciones genéticas.
• Para confirmar los resultados del cribado del primer trimestre (análisis de sangre, ecografía e historia clínica).

¿Test prenatal no invasivo o amniocentesis?

Por otra parte, la prueba está contraindicada en determinadas circunstancias: si hay hematomas placentarios, una obesidad importante de la madre o cuando, en un embarazo múltiple, se ha perdido alguno de los fetos.

Una de las dudas que te pueden surgir respecto a esta prueba es si es mejor hacerte un test prenatal no invasivo o una amniocentesis, una prueba que consiste en extraer el líquido amniótico, en el que se encuentra “flotando” el feto, introduciendo para ello una aguja específica a través del abdomen de la madre.

Aunque es un método muy fiable, en algunos casos (pocos) la amniocentesis puede causar complicaciones como lesión fetal, infección o, más raramente, aborto.

Se suele realizar entre las semanas 14ª y 17ª de gestación. Frente a la amniocentesis, test prenatal no invasivo tiene la ventaja de que al poder hacerse de forma más temprana, permite eliminar antes la incertidumbre y ansiedad que en estos casos, suele acompañar a los futuros padres.

¿El test prenatal supone algún riesgo para la madre o el bebé?

No, cómo ya hemos mencionado, esta prueba no alcanza en ningún momento al feto, y para la madre es una prueba rápida e indolora. Además, en caso de que los resultados sean negativos, permite reducir la realización de la prueba de amniocentesis posterior.

Si los resultados son positivos, es decir, si el test prenatal no invasivo ha detectado la presencia de factores que indiquen que existe alguna de estas alteraciones cromosómicas, hay que confirmarlos con una biopsia corial o biopsia de vellosidades coriales, una prueba que determina la existencia de estas alteraciones a través del análisis de una zona de la placenta, las vellosidades coriales, o con una amniocentesis.