La hemofilia en mujeres es una enfermedad genética que afecta a la correcta coagulación de la sangre. Las personas con esta enfermedad sufren hemorragias que pueden ser graves incluso cuando presentan pequeñas heridas sin importancia.

La hemofilia en mujeres es  una enfermedad poco frecuente y tiene tratamiento eficaz mediante transfusiones de sangre o de factores recombinantes. También es útil la administración de desmopresina, un fármaco que estimula la liberación del factor VIII de coagulación, en los pacientes con hemofilia A.

Tipos de hemofilia en mujeres

Y es que existen tres tipos de hemofilia: A, que se debe a una alteración genética en el factor de coagulación VIII; hemofilia B, que afecta al factor IX, y hemofilia C, que afecta al factor XI.

Las hemofilias A y B están ligadas al sexo o cromosoma X, por lo que el patrón de la enfermedad es que las mujeres son portadoras de las alteraciones genéticas responsables de la hemofilia, pero son los varones quienes desarrollan la enfermedad presentando síntomas de distinta gravedad. En el caso de la hemofilia C, pueden presentarla tanto hombres como mujeres.

¿Cómo saber si una mujer es portadora?

Se puede saber conociendo su historia familiar, mediante la determinación de los niveles de los factores de coagulación VIII, IX y XI en sangre o con pruebas de genética molecular.

Hemofilia en mujeres que quieren quedarse embarazada

Es fundamental que acuda a un centro especializado para recibir consejo genético e informarse sobre todas las opciones que tiene para llevar a término una gestación segura y dar a luz un bebé sano.

El especialista puede recomendarle que se someta a un tratamiento de fecundación in vitro para luego realizar un diagnóstico preimplantacional, que consiste en un análisis genético que se realiza a los embriones obtenidos con el fin de determinar el sexo del feto y detectar la presencia de mutaciones asociadas a la hemofilia, descartando para su implantación los embriones afectados.

¿Y si la madre portadora ya está embarazada?

Cuando no ha sido posible realizar el diagnóstico preimplantacional, se puede conocer el sexo y la presencia de mutaciones en el feto mediante una amniocentesis, que consiste en el análisis de una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé y se realiza entre las semanas 14 y 20 de embarazo; una biopsia de vellosidades coriales, que se puede hacer entre las semanas 10 y 13, o una cordoncentesis, que analiza la sangre fetal obtenida a través de una punción del cordón umbilical y se puede hacer a partir de la semana 19. En todo caso, el médico será quien recomiende la prueba diagnóstica adecuada.

¿Qué otras alternativas hay para la gestación de un bebé sano?

Hay alternativas a la amniocentesis como el diagnóstico preimplantacional es la técnica más recomendada en este caso, las mujeres hemofílicas pueden recurrir a otros métodos, como la gestación mediante óvulos aportados por una donante o la adopción de embriones.