Las pruebas de ADN consisten en el análisis del ácido desoxirribonucleico, una proteína compleja que se encuentra en el núcleo de las células y que contiene la información genética necesaria para el funcionamiento del organismo. Esa información genética la hemos heredado de nuestros padres y también la pasaremos a nuestra descendencia.

¿Para qué sirven las pruebas de ADN?

Las pruebas de ADN o test genéticos se suelen realizar con objetivos diagnósticos, para confirmar la presencia de una enfermedad, o predictivos, para conocer la predisposición que tiene una persona a desarrollar una patología concreta. Pero además, las pruebas de ADN pueden ser útiles para determinar si un determinado tratamiento será eficaz o para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias en tratamientos de reproducción asistida.

Tipos de pruebas de ADN

Consejo genético

En las familias con antecedentes de enfermedades genéticas, las pruebas de ADN o test genéticos permiten saber si sus miembros son portadores de los genes que causan la enfermedad o aumentan el riesgo de desarrollarla. En el caso de que sean portadores, se podrá vigilar la evolución de esas personas e incluso tomar algunas medidas preventivas que puedan evitar o retrasar el desarrollo de la enfermedad. Un ejemplo es el de las mujeres que heredan mutaciones asociadas con los genes BRCA1 y BRCA2, que elevan enormemente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. Además de hacer un seguimiento estrecho, en estas mujeres se puede recomendar la mastectomía profiláctica para reducir el riesgo de sufrir cáncer.

Detección de enfermedades

Algunas enfermedades no hereditarias están asociadas a mutaciones genéticas específicas, que bien son causantes de la patología o elevan el riesgo de desarrollarla. En estos casos las pruebas de ADN ayudan a confirmar el diagnóstico y enfocar lo mejor posible el tratamiento. Los test genéticos permiten detectar de manera precoz algunas enfermedades hematológicas, cardiológicas, neurológicas, endocrinológicas e inmunológicas.

Diagnóstico genético preimplantacional

Esta prueba diagnóstica permite conocer las características genéticas de los embriones obtenidos mediante técnicas de reproducción asistida con el fin de seleccionar para su implantación los que no tengan anomalías genéticas. Está indicado en las parejas en las que uno o ambos miembros son portadores de una enfermedad hereditaria, tienen alteraciones cromosómicas transmisibles o más riesgo de sufrir alteraciones genéricas en ovocitos y espermatozoides, lo que incrementa la probabilidad de que el feto presente anomalías.

Diagnóstico prenatal

Está indicado cuando los resultados del triple screening que se realiza en el ercer trimestre de embarazo indica que puede haber riesgo de que el feto presente anomalías cromosómicas.

PRUEBA ADN

Prueba de ADN fetal

La prueba de ADN fetal se denomina Test Genético Prenatal No Invasivo.

Existen diversos procedimientos que permiten conocer las alteraciones cromosómicas del feto antes de su nacimiento, como la amniocentesis, en el que se extrae líquido amniótico para su análisis, o la biopsia corial, que estudia las vellosidades coriónicas de la placenta. Ambos son procedimientos invasivos que pueden poner en riesgo la vida del feto. Afortunadamente, con el desarrollo del Test Genético Prenatal No Invasivo, a partir de una simple muestra de sangre de la madre es posible conocer el riesgo del feto de sufrir algunas de las principales alteraciones cromosómicas, como las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau).

No obstante, el Test Genético Prenatal No Invasivo tiene valor predictivo pero no diagnóstico, por lo que si su resultado indica una posible alteración, deberá confirmarse mediante amniocentesis o biopsia corial.

  • Detección de enfermedades metabólicas en el recién nacido: dentro del cribado neonatal se incluye el análisis de una gota de sangre del recién nacido que se obtiene mediante un pequeño pinchazo en el talón, por ello también se la conoce como ‘prueba del talón’. El objetivo es detectar de manera precoz enfermedades metabólicas hereditarias como el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística y la anemia de células falciformes, entre otras.
  • Pruebas de paternidad: se realiza una comparación de secuencias de ADN del padre y el niño para establecer el parentesco o vínculo biológico. La prueba de ADN se puede hacer durante el embarazo, mediante amniocentesis, cordocentesis o estudio de las vellosidades coriónicas,  o tras el nacimiento.

¿Cómo se realiza la prueba de ADN? 

Para el análisis de ADN se utilizan técnicas complejas que permiten el análisis completo o de una parte de ADN. Los resultados se obtienen de muestras de sangre, piel, cabello u otros tejidos que permitan examinar cromosomas completos (cariotipo); las proteínas producidas por los genes a través de análisis bioquímicos, y la detección de mutaciones pequeñas mediante técnicas como la hibridación in situ fluorescente (FISH).

PREGUNTAS FRECUENTES PRUEBAS ADN

Para el análisis de ADN se obtienen de muestras de sangre, piel, cabello u otros tejidos que permitan examinar los cromosomas.

El procedimiento es rápido y los resultados de la prueba de ADN dependerán cuál sea el tipo de test. Normalmente demora unos 10 días hábiles una vez que el laboratorio recibe la muestra.

En la actualidad, una prueba de ADN ronda los 200 euros. Dependerá de la técnica y rapidez solicitada.

Load More

Lee más sobre Pruebas de ADN