El estudio del cariotipo de los progenitores y de los embriones puede ser fundamental para tener hijos sanos.

La determinación del cariotipo de la pareja y de los embriones, es un hecho esencial en las técnicas de reproducción asistida.

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¿Qué es el cariotipo humano?

Es el conjunto de la dotación cromosómica que tiene cada célula del ser humano, incluso en su fase embrionaria: 22 pares de cromosomas (autosomas) y uno adicional en el que se expresa la caracterización sexual (XY en el caso del hombre y XX en el de la mujer).

El objetivo del análisis del cariotipo de cada miembro de la pareja permite determinar anomalías cromosómicas, ya sea en el número o la estructura genética de los mismos, que en caso de embarazo pudieran causar en el futuro hijo malformaciones congénitas o enfermedades hereditarias.

Este estudio es crucial en la reproducción asistida, dado que los problemas de fertilidad de las parejas que la solicitan conlleva una mayor probabilidad en relación a la población general de encontrar alteraciones estructurales cromosómicas.

Éstas pueden inducir abortos de repetición, fallo ovárico o, en el caso de los hombres, alteraciones severas de la calidad seminal. Asimismo, una anomalía cromosómica puede inducir un fallo recurrente en la implantación de los embriones tras la fecundación in vitro.

Cariotipo y fertilidad

Pero incluso la causa de la infertilidad puede encontrarse en una alteración cromosómica de tipo numérico. En el caso del hombre, por ejemplo, puede existir el llamado síndrome de Klienefelter, también conocido como el síndrome XXY por tener un cromosoma X de más, que impide a los testículos producir espermatozoides, lo que le lleva a la esterilidad por azooespermia.

Por el contrario, en la mujer puede producirse el síndrome de Turner, caracterizado por tener únicamente un cromosoma X, lo que hace que no se desarrollen sus caracteres sexuales y, como consecuencia, sea estéril.

En cualquier caso, siempre que se detecte una anomalía cromosómica en uno o los dos miembros de la pareja, será fundamental realizar un diagnóstico genético preimplantacional del embrión para asegurarse de que su dotación cromosómica carece de esa anomalía y el niño será sano.

Es, por tanto, un proceso también esencial cuando alguno de los padres es portador de una alteración genética que puede conferir a su descendencia una enfermedad hereditaria, ya que se podrán seleccionar para su transferencia al útero materno aquellos embriones que no la tengan.

Prueba del cariotipo

Normalmente el estudio del cariotipo de ambos miembros de la pareja se realiza mediante un análisis de sangre, ya que la dotación cromosómica está presente en todas las células del organismo. En el caso de los embriones, se espera a que éstos consten de al menos 6-8 células para extraer una de ellas y proceder al estudio de sus cromosomas.