Las pruebas genómicas son una serie de exámenes que se realizan con el objetivo de valorar el perfil de expresión de genes del  tumor para evaluar su agresividad, riesgo de recurrencia o cualquier otro factor que sea orientativo para decidir el tratamiento.

A continuación resolvemos algunas de las dudas más frecuentes sobre las pruebas genómicas.

¿Qué pacientes son candidatos para realizarse las pruebas genómicas? 

La indicación de realizar un estudio de plataforma genómica debe ser según criterio del oncólogo. Aunque existen plataformas genómicas para varios tipos de tumores (colon, próstata, entre otros), su utilidad clínica está más extendida en el caso de cáncer de mama, principalmente en estadios iniciales.

¿Todas las mujeres con cáncer de mama en estadios iniciales se deben realizar una prueba genómica?

No, el oncólogo determinará que pacientes son las que pueden obtener un claro beneficio al momento de realizar la prueba. Habitualmente se solicitan en pacientes que han sido operadas de cáncer de mama, y tienen tumores menores o iguales a 3 cm, con expresión positiva de receptores de estrógenos  y/o progesterona, y expresión negativa del oncogen Her 2.

¿Cuál es el objetivo de realizar una prueba genómica en cáncer de mama?

El principal objetivo de realizar una prueba genómica en cáncer de mama, es valorar si es necesaria la administración de quimioterapia para el tratamiento tras la cirugía. De esta manera, muchas pacientes podrían evitar las toxicidades derivadas de la quimioterapia.

¿Cómo se realiza la prueba?

La prueba se realiza enviando una muestra de la biopsia tumoral a un laboratorio certificado, previamente preparada por el especialista de anatomía patológica.

¿Cuánto tiempo se demoran los resultados? 

Depende del tipo de plataforma genómica, pero habitualmente tarda un lapso entre 3 y 4 semanas ya que las muestras deben ser enviadas a laboratorios especializados.

¿Qué tipo de pruebas genómicas existen en cáncer de mama?

Actualmente en España, están disponibles las siguientes pruebas genómicas:

Oncotype

Analizan 21 genes; de acuerdo a los estudios, se obtiene un resultado llamado recurrence score (riesgo de recurrencia a 10 años) que puede ser de riesgo bajo, intermedio o alto, y tiene valor para determinar una posible recaída en la enfermedad, y el beneficio de la quimioterapia.

Mammaprint

Se analizan 70 genes, el resultado que se obtiene indica si el tumor es de alto o bajo riesgo de recurrencia.

Breast cancer index

Se utiliza para pacientes sin afectación metastásica ganglionar, y analiza un total de 7 genes.

Endopredict

Predice el riesgo de recurrencia a distancia de pacientes, utilizando variables clínicas como tamaño del tumor, ganglios linfáticos tumorales además de los genes de riesgo.

Prosigna (PAM 50)

El pronóstico se realiza mediante la identificación de los subtipos moleculares: luminal A, luminal B, Her2 enriquecido y  tipo basal;  de acuerdo a ello se clasifica en bajo riesgo, riesgo intermedio y alto riesgo.

¿Cuál es la mejor plataforma genómica?

Todas las plataformas son útiles por lo que la elección de una o de otra dependerá de la disponibilidad local y la experiencia del oncólogo tratante.