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¿Qué es el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch es una enfermedad genética hereditaria que eleva el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal hereditario no polipósico y de endometrio, principalmente, así como de ovario, riñón, vías urinarias, próstata, hígado, estómago, hígado o intestino delgado. Con menos frecuencia, el síndrome de Lynch puede causar tumores cerebrales y cutáneos.
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico aparece a una edad mucho más temprana que el cáncer de colon en la población general. Al ser una enfermedad hereditaria, es habitual contar con uno o varios miembros de la familia con este tipo de cáncer. De ahí que sea importante conocer los antecedentes familiares para identificar la presencia de este síndrome en la familia y establecer los controles necesarios, que incluyen la colonoscopia anual o bienal.
Cáncer de colon por síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch eleva hasta un 80% el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal y se estima que el 3 y el 5 % de todos los tumores colorrectales están causados por el síndrome.
En las personas con síndrome de Lynch el cáncer colorrectal aparece a una edad mucho más temprana que en la población general y se recomienda que los familiares directos de los afectados recurran al consejo genético para estudiar los antecedentes familiares y saber si son portadores de mutaciones asociadas al síndrome. Asimismo, son recomendables las colonoscopias rutinarias para detectar de manera precoz cualquier lesión que pueda indicar la presencia de cáncer de colon.
Causas del síndrome de Lynch o cáncer de colon hereditario
El síndrome de Lynch se debe a mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM. Algunas de estas mutaciones elevan hasta un 80% el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal hereditario no polipósico, y a un 60% el de sufrir cáncer de endometrio. No obstante, es importante tener en cuenta que no todas las personas que hereden estas mutaciones desarrollarán cáncer de colon, sino que su riesgo es mayor, por lo que es necesario que se hagan controles estrechos bien para prevenir la aparición del tumor o tratarlo de manera precoz.
¿Cómo se hereda el cáncer de colon?
El síndrome de Lynch se hereda de manera autosómica dominante. Los hijos de progenitores portadores de las mutaciones causantes del síndrome tienen un 50% posibilidades de heredarlas, independientemente de si quien las porta es la madre o el madre. Asimismo, las mutaciones pueden ser heredadas tanto por los hijos como las hijas.
Cómo detectar el síndrome de Lynch: pruebas genéticas
Para el diagnóstico del síndrome de Lynch es necesario hacer un estudio de los antecedentes familiares y realizar pruebas genéticas. En el caso de que ya se haya desarrollado el cáncer de colon, ya sea uno mismo o un familiar, se puede hacer un análisis del tumor para saber si cumple con las características de los tumores causados por el síndrome de Lynch. Estas pruebas consisten en el análisis inmunohistoquímico y de inestabilidad de microsatélites.
Antecedentes familiares de cáncer de colon
- Tener tres o más familiares afectados por cáncer de colon y otros tumores asociados al síndrome de Lynch, como el cáncer de endometrio, ovario, intestino delgado, vesícula, vías urinarias, estómago, hígado, próstata o riñón.
- Que estos tumores afecten o hayan afectado a varias generaciones de la familia.
- Diagnóstico del tumor antes de los 50 años.
Estudio genético
Consiste en el análisis de una muestra de sangre para determinar la presencia de mutaciones en los genes asociados al síndrome de Lynch: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM. Si se identifica alguna de las mutaciones, entonces el riesgo de desarrollar cáncer de colon o de otros tumores será mayor. Pero este riesgo dependerá del tipo de mutación y de los controles que se hagan para la detección precoz de signos de alarma.
Para conocer tu salud gastrointestinal, Sanitas pone a tu disposición un Test genético de cáncer de colon que identifica determinados genes responsables del cáncer de colon y también de otros tumores, como los de estómago, intestino y recto.
El Test genético de cáncer de colon se realiza a partir de muestras de sangre y saliva, y los resultados se obtienen a los 30 días, aproximadamente.
Análisis inmunohistoquímico y de inestabilidad de microsatélites
Estas pruebas consisten en el estudio de tejido tumoral para saber si reúne las características específicas de los tumores asociados al síndrome de Lynch. El estudio inmunohistoquímico identifica determinadas proteínas relacionadas con el síndrome, mientras que la prueba de inestabilidad de microsatélites se analizan secuencias de ADN.
Tratamiento del cáncer de colon hereditario
El tratamiento del cáncer colorrectal hereditario no polipósico por síndrome de Lynch es similar al de otros tumores de colon y dependerá, entre otras cosas, de su localización y la fase en la que ha sido diagnosticado.
La mayoría de los casos de cáncer colorrectal hereditario no polipósico por síndrome de Lynch se localizan en la zona cercana al ángulo esplénico, que es el formado por el colon descendente y el colon transverso. El tratamiento puede incluir la cirugía para extirpar el colon (colectomía), quimioterapia y radioterapia.
¿Cómo se puede prevenir el cáncer de colon hereditario?
Aunque ser portador de las mutaciones del síndrome de Lynch eleva drásticamente el riesgo de cáncer de colon, esto no quiere decir que se vaya a desarrollar necesariamente. Una vez diagnosticado el síndrome, es fundamental establecer una serie de controles periódicos no solo para detectar de manera precoz el cáncer colorrectal hereditario no polipósico sino también otros tumores causados por este síndrome.
En el caso del cáncer de colon, es imprescindible realizar colonoscopias periódicas, mientras que en el cáncer de endometrio y ovario es importante acudir a las revisiones ginecológicas y hacer pruebas de control con la frecuencia que determine el médico.
Se estima que el 5% de los cánceres de colon están relacionados con alteraciones genéticas que causan síndromes, como el de Lynch, que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer. El síndrome de Lynch causa entre el 3% y el 5% de todos los cánceres de colon.
